科普｜先天性小耳畸形十二问

1问：什么是先天性小耳畸形？

先天性小耳畸形又称为先天性外中耳畸形，是由于胚胎期部分组织结构发育异常引起的，它可以单独发生，也可以作为一些综合征的部分表现。患者往往表现为耳廓畸形、外耳道狭窄或闭锁、中耳畸形和不同程度的听力受损，合并内耳畸形的患者比例小于10%。

小耳畸形发病率在世界各地有所不同，我国属于高发区，发病率约为万分之五，是仅次于唇腭裂畸形排名第二的高发畸形。呈现男性多于女性，右侧多于左侧，单侧患病比例高于双侧患病的特点。

2问：造成小耳畸形的原因有哪些？

首先是遗传因素。研究表明有小耳畸形家族史的胎儿更容易患病，这提示了遗传因素在小耳畸形发病中的重要性。有小耳畸形家族史的夫妻应注意孕期检查和健康管理。轻中度耳廓畸形的产儿，出生后应尽早佩戴耳廓形态矫正器，改善甚至治愈耳廓畸形。

其次是环境因素。环境因素对胎儿耳发育同样会产生重大影响。一项病例对照研究指出，橡胶、硫酸、化肥和石油相关行业所造成的空气污染，使得周边居民小耳畸形发病率明显高于其他地区，这可能与父母长期或者孕妇妊娠期暴露于有毒物质有关。在工作场所或家中接触杀虫剂、农药等有机溶剂等；受到医用X线照射；吸入过多二氧化硫等有害气体，这些也会增加胎儿小耳畸形的风险。

妊娠期母亲的健康水平也非常重要。在孕早期生病，包括病毒性感冒、糖尿病、风疹等；摄入沙利度胺、丙戊酸、异维A酸、过量维生素A、苯二氮卓类药物、抗生素等药物均是造成小耳畸形的危险因素。因此，提高孕妇自我保护意识并加强孕期保健教育对预防小耳畸形很有必要。

除遗传、环境和孕妇健康水平三个主要因素外，胎儿出生低体重（小于2500g）、高龄产妇、多胎、孕妇暴露于高海拔地区等因素与小耳畸形的发生亦相关。

3问：怎样判断耳廓畸形的严重程度？

耳廓畸形的分型方法众多，一般以耳廓畸形的严重程度为标准。临床上最常用的是Marx分型：Ⅰ度，耳廓较健侧小，结构接近正常；Ⅱ度，耳廓小，存在部分可辨认的结构；Ⅲ度，仅有耳垂及少量残耳软骨；Ⅳ度，完全无耳，也称无耳畸形。

4问：耳廓畸形应该如何治疗？

小耳畸形的治疗需要根据严重程度而定。

I度和软骨缺损较少的部分II度耳畸形可通过出生后早期佩戴耳廓形态矫正器，或耳廓形态稳定后接受耳廓畸形矫正手术进行矫正。

III度小耳畸形及IV度无耳畸形的患者则需要接受全耳再造术来重建一个完整的外耳。又

5问：小耳畸形患者的听力能提升或恢复吗？

耳部由外耳、中耳和内耳三部分构成。耳廓和外耳道主要起集音和共鸣腔作用，中耳负责将声波扩大并传递至内耳，内耳负责将声波的机械信号转为电信号并传递至听觉中枢产生听觉。除上述空气传导，声音还可通过颅骨，经骨传导直接传入内耳。

小耳畸形患者主要是外耳与中耳发育不良，内耳往往不累及。单侧小耳畸形患者依靠骨导，患侧耳能获得部分听力，加上健侧耳提供的听力，虽然总体听力水平稍有减弱，但仍能满足常需求。所以单侧小耳畸形一般仅需接受耳再造手术，不重建听力。

双侧小耳畸形患者由于双侧听力均受损而影响生活和工作，应考虑耳再造和听力重建手术。如果既要进行耳廓再造，又要重建听力，最好由*医生和耳鼻喉科医生共同确定耳廓位置，先行耳廓再造手术。因为听力重建手术会破坏乳突区皮肤的完整性，影响局部血运，并造成不同程度的疤痕，这些都会增加耳再造手术的风险，并影响术后效果。近来，植入型骨传导式助听装置的发展，也为解决这一难题提供了很好的选项。

6问：全耳再造有哪些方法？

根据皮瓣和支架的不同，全耳再造的手术方法可以大致归为以下几类：

一、直埋法。一期雕刻出一个双层结构的软骨支架，埋置于耳区皮下，同时可行耳垂的转位；二期沿着再造耳的外轮廓线切开，使用肋软骨块或者人工材料抬起耳支架，塑造颅耳沟。

二、扩张器双瓣法，也称为扩张皮瓣半包法。一期在乳突区埋置扩张器，定期注水以扩张皮肤。二期手术时将支架植入扩张皮瓣深面，耳后覆盖筋膜瓣同时行游离皮片移植。

三、扩张器单瓣法，也称为扩张皮瓣全包法。手术一般分为三期。一期在耳后埋置扩张器，相对于前面所讲的半包法，扩张器更大，以获得更大的扩张皮瓣。二期将支架植入扩张皮瓣内，耳前和耳后均由扩张皮瓣覆盖。三期进行异位耳垂的转位。

四、一次成型耳再造法。耳前使用乳突区超薄皮瓣，耳后使用筋膜瓣联合皮片移植，结合软骨支架，一次手术便可完成整体耳再造。此法可缩短治疗周期，减轻患者经济负担，且避免了扩张器植入相关的并发症。

自体肋软骨及高密度聚乙烯（Medpore）是常用的耳支架材料。自体肋软骨组织相容性好，安全可靠，是国际公认的耳支架优选材料。Medpore人工材料无需切取肋软骨，对身体创伤更小，但有远期假体外露的风险，适用于拒绝切取肋软骨或者肋软骨钙化无法切取的患者。

7问：全耳再造术什么时候做最合适？

耳再造手术最佳时机为学龄前，及早手术可以减轻畸形对患儿身心发育的影响。目前推荐标准为：龄大于6周岁，身高高于120cm，胸围大于55cm。此时患者健侧耳朵大小和结构轮廓已经基本发育固定，接近未来成后大小；胸廓发育也能提供足够量的肋软骨用于耳廓支架的雕刻；同时该龄的患儿也能较好地配合治疗。

8问：再造的耳朵具体是怎么构建的呢？

术前医生根据健侧耳的位置确定再造耳的位置，同时制作健侧耳模型和膜片，作为术中雕刻支架的参照。

术中首先获取2根左右的肋软骨，根据健侧耳的外形雕刻支架。利用残耳部位皮肤或者扩张皮肤覆盖支架腹侧，背侧可采用扩张皮瓣或者筋膜瓣联合皮片移植覆盖。最后经过精细地固定、塑形和包扎以获得全新的耳朵。

9问：肋软骨切取会影响身体健康吗？

肋软骨的切取对于身体健康影响很小。第一，软骨切取时注意保持肋软骨膜的完整性，远期的临床观察可发现供区骨化修复，这种修复可维持胸壁的稳定性；第二，如果患者龄小，软骨发育差，需要采集三根以上肋软骨时，可分双侧切取，减少同侧切取对胸壁的影响，防止发育过程中由于胸壁支撑减弱引起的局部凹陷问题。

10问：再造出的耳朵能与健康耳朵一样吗？

全耳再造术是*外科难度很大的手术之一。术中医生按照健侧耳的形状雕刻支架，然后植入皮下；但再好的雕刻也无法复制健侧耳朵，两者一定存在细微的差别。而且皮肤的厚度、水肿、瘢痕以及远期的支架吸收也是影响最终形态的重要变量。虽然达不到双侧完全一致，但不影响其美观。一般认为，理想的再造耳与健侧耳相似度在70%～80%左右。

11问：耳再造术前需要做哪些准备呢？

①关注患者的心理健康。患儿一般3岁后开始关注自己的耳朵，家长应该做好心理建设，避免因为畸形造成心理上的伤害；

②加强锻炼，注意身体健康。鼓励患儿参加游泳、跑步等体育运动，不仅可以增加肺活量，还可以扩大胸廓；

③保护患耳局部皮肤，避免受伤。患耳附近皮肤受损会形成疤痕，增加耳再造手术的难度，影响术后效果；

④完善术前检查。术前要进行听力、心肺功能、胸部及腹部的全面检查，以明确是否合并其他缺陷。

12问：耳再造术后需要注意什么？

再造耳廓的痛觉、温觉均较差；耳廓支架较硬，弹性与正常的耳廓软骨相差较大，故出院后患者仍需注意自我护理。

术后需加强保护，防止再造耳的受压、外伤、冻伤、烫伤和蚊虫叮咬等；保持局部清洁，防止皮肤感染；如再造耳廓有瘙痒感觉，可用手指轻叩，避免搔抓，以免术区破损造成继发感染；术后 2 ～ 3个时患者可逐步恢复运动和体力劳动。

小耳畸形是一种常见且临床表现多样的先天性畸形，其病因可能涉及遗传、环境和妊娠期母体健康等多个方面。患者及家属对小耳畸形的病因、诊断和治疗方法应有一个初步认识，最终通过手术获得一个形态理想的“再造耳”，恢复身心健康。

作者：上海市东方医院/同济大学附属东方医院 米玉鑫